■ 刘威

　　近日，淮安首例超声引导下绒毛取材术在市妇幼保健院成功实施，这标志着我市产前诊断技术又迈出新的一步。

　　曹女士今年34岁，怀孕12周时通过超声NT以及无创DNA筛查，高度怀疑胎儿存在染色体异常。以往这样的情况，医生会建议孕妇到孕中期也就是怀孕20周的时候做羊水穿刺进行诊断。但是，长时间的等待会给孕妇心理带来很大的压力，晚期流产也会对孕妇的身体造成更大的伤害。

　　在和曹女士充分沟通后，市妇幼保健院专家团队决定为曹女士实施超声引导下绒毛取材术。超声引导下绒毛取材术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常以及某些遗传代谢疾病。穿刺时在超声引导下用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入胎盘吸出少许绒毛进行检查。这项手术属于成熟的产前诊断项目，一般在怀孕11周至14周前这段时间内进行检查。如果检查结果显示异常，孕妇可以在孕早期终止妊娠，从而降低了对身体的伤害。“这项手术超声定位非常重要，整个手术过程都是在超声引导下进行的，超声就相当于手术的导航仪。”该院超声科学科带头人孙宝娟说。整个手术非常顺利，检测结果需要等待两周。

　　该院孕产保健部主任钮慧远表示，实施超声引导下绒毛取材术的成功实施意义重大，但并非所有存在胎儿染色体异常可能的孕妇都适合做这项手术。“胎盘的位置不好、孕妇过胖、孕周超过14周的都不适合做这项手术。”钮慧远说。

　　中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，在我国每年出生的约2000万新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占到将近6%，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿。在各种出生缺陷中，染色体异常类疾病发病率较高。“胎儿染色体异常发病率高原因有很多，比如环境问题、母亲高龄等，当然现在检测技术越来越先进也提高了检出率。”钮慧远说。

　　专家表示备孕夫妻一定要重视产前诊断，特别是高龄孕妇、有多次流产经历或者家族有遗传病史的夫妻更要引起重视，明确遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。

（责任编辑：凌薇）

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